バーター症候群とは

うちの息子殿は２０１６年２月生まれ、ただいま３才になります。
３ヶ月の時に低カリウム血症と診断され入院、その後の検査で
「バーター症候群」
ということがわかりました。

まずバーター症候群とは。。。
簡単にいわせてください。
腎臓機能の異常が主な症状。
１～５型まで分類され、中には難聴などの症状がでる子もいます。
（殿は３型）
カリウムやナトリウム、イオン電解質などが腎臓に蓄積されずに排出されてしまいます。
そこで低カリウム血症などになります。
最大の特徴として低身長低体重がいわれています。

バーター症候群の原因といわれているのが遺伝子異常。
これは血液検査で本人のものと両親のものを調べ、わかるものですが、診断には数か月かかります。
数万人にひとりといわれているのに難病指定されていない病気です。

と、私の説明では不足すぎるとおもうので
よかったら

http://www.shouman.jp/details/2_13_30.html
をご覧ください。
頭ではわかっているのですが説明するのは難しすぎました。

とにかく、珍しい病気、でも難病指定されていない、遺伝的なもの、腎臓障害に低身長低体重
って感じでしょうか。
おもに乳幼児期にわかることが多いそうです。

まずはこのくらいで。これからその息子との日々をつづれたらと思います。
よろしくお願いいたします。